早期乳腺癌患者能活多久

作者丨宋芳华

来源丨医学界肿瘤频道

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早期乳腺癌类型患者死亡风险

法国的DavidG.Cox和他的同事们正在进行一项大型队列研究，他们通过随访超过10,例病人来研究哪些基因与乳腺癌的转移有关。其结果证实，早期乳腺癌患者的死亡风险随着肿瘤类型发生改变，三阴性乳腺癌（TNBC）从疾病进展到肿瘤转移和死亡的时间很短。研究概况

在StoRM研究中纳入的名女性乳腺癌患者，在年3月-年5月间出现肿瘤转移，研究者使用人核心外显子组芯片集进行研究，能够检测到超过250种变异，其中在核心区域超过了200种变异。

StoRM研究计划补充SIGNAL/PHARE（NCT/RECF）队列至超过10,个早期乳腺癌病人，由临床团队随访病人的治疗、生存，获取病人的基因背景信息，以此来研究基因类型与乳腺癌转移的相关性。

在研究中，从疾病的诊断到出现肿瘤转移，平均观察时间在6年以内。

研究结果

在StoRM队列中，从早期乳腺癌诊断到肿瘤转移的平均时间段为58.5（±73.5）个月。个病人为luminal型，个病人为HER2阳性型，个病人为TNBC。

截止年4月，在StoRM队列中，名病人死亡。截止年7月，SIGNAL队列平均随访时间为3.8年，PHARE队列随访时间为7年。在SIGNAL/PHARE队列中，名病人出现疾病进展，名病人死亡。

研究者发现患者生存情况与肿瘤类型高度相关（p=2.27x10-38），TNBC在肿瘤转移后，平均生存时间不超过24个月，然而luminal型和HER2阳性病人则超过36个月。

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TNBC的基因组情况疾病复发

NGS（二代基因测序）揭示了与局部晚期三阴性乳腺复发可能相关的基因组标志。

研究概况

来自法国国家健康和医疗研究所的NinaRadosevic-Robin和美国纽约SloanKettering癌症中心的合作者在两项新辅助治疗（抗EGFR的帕尼单抗和西妥昔单抗联合化疗治疗局部晚期的TNBC）的临床试验中研究了与疾病复发可能相关的基因组的决定因素。

研究结果

33个没有获得完全缓解的病人中，有9个人在术后2年之内复发。

在这些病人中，有5个病人在早期（术后1年之内）经历了致命性的肿瘤转移。还有5个病人（1个PCR，4个non-pCR）在较晚的时期内（1年之后，2年之内）出现了非致命性的复发。

23例有残余肿瘤的病人在术后5年没有出现复发。在15个获得PCR的病人之中，一个病人在较晚的时候出现非致命性的单发的脑转移。

分析显示，出现疾病复发的病人产生了特异性的基因组改变。

复发组出现的一些常见的基因改变

疾病复发和NGS结果的关系被一例例分析，并发现了病人特异性的基因改变，没有明显的预测肿瘤复发的基因模式。有趣的是，SOX9扩增在3/5的早期出现致命性转移的病人中被发现，在这一组中，没有别的发现。新辅助治疗后有肿瘤残留且经历了早期致命性的肿瘤转移的病人，有一个单独的基因组异常设置。

例如：

第一个病人没有突变，但是有SOX9，AKT1和TGFBR2扩增，还有TERT缺失。

第二个病人有SOX9，RAD21和NOTCH2扩增，还有PTEN，PIK3CA，ERBB3和ARID1B突变。

第三个病人有SOX9和MYC扩增，PTEN丢失和KDM6A突变。

第四个病人有RAF1，FGFR2，MLL2和GLI1突变，还有一些其它基因的拷贝数改变。

第五个病人有SETD2突变，HIST2H3D，HIST2H3C，MCL1和EZH2扩增，还有MAP3K1丢失。

那个获得PCR但是后来出现单发脑转的病人在治疗前的样品中有BRCA1,MLL2,CDK12和PPM1D突变。

在其它的non-pCR病人中，检测到了一些基因组的异常，例如在一个残余肿瘤中，检测到了3种不同PIK3CA的活性突变，治疗后的标本中出现了HRASG12S突变或PARP1扩增。

白医院为关爱女性健康，倡导美丽、健康的生活，提高广大女性朋友的健康和自我保护意识，医院乳腺疾病诊治专家、妇科肿瘤疾病诊治专家来我院坐诊，解决我市广大女性朋友就医难、看病难、诊治难的实际问题。

出诊专家：孙湄杨

出诊时间：年9月13日（周三）下午13:30

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长按







































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