科普基因检测十大问答

NO.1什么是基因（gene）？

答：基因就是控制生物性状的遗传因子。一切生命的存在或衰亡形式都是由基因决定的。比如长相、身高、体重、肤色、性格等。基因通过复制把遗传信息传递给下一代，使后代出现与亲代相似的性状。我们的基因来自父母的遗传。

NO.2什么是易感基因？答：在适宜的环境刺激下能够编码遗传性疾病或获得疾病易感性的基因。现代医学研究成果表明：大多数疾病是多种环境因素和遗传体质共同作用的结果；对健康不利的遗传体质所对应的一些与疾病发生相关的基因型，我们就叫做疾病易感基因。

NO.3什么是基因检测？

答：基因检测就是通过基因测序仪对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，使人们能了解自己的基因信息。在疾病发生前就发现疾病发生的风险，提早预防或采取有效的干预措施。

基因检测报告——就是人体说明书。基因检测就是通过检测DNA中的基因突变，然后利用生物信息学方法将人的基因信息与已知的基因数据库比对，从遗传角度了解人的先天优势、个性特征、健康风险等等。可以用于疾病诊断、健康风险预防、教育指导、职业规划等等。基因体检能帮助我们在疾病发生前就发现风险因子，可以指导人们有针对性地进行疾病预防，符合中医提倡的“治未病”和“未病先防、既病防变”的健康观。基因检测是掌握内因，调控外因，主动健康管理的源泉与根基。

美国《时代》杂志评出年“50项最重要的发明”，个人基因检测服务位居榜首，当选为该年度最佳发明。

NO.4为什么需要做基因检测？

答：人类发生疾病的根本原因来自基因缺陷和基因突变、基因与环境之间的相互作用。绝大部分疾病，都可以提前10-20年在基因中发现病因。健康的身体通过细胞不断的更新，每一种蛋白质都是一种相应的基因的产物。基因可以发生变化，有些变化会引起蛋白质数量或质量的改变，从而引起疾病。诺贝尔医学奖获得者利根川进博士通过研究认为，人类的一切疾病都与基因受损有关。

疾病=内因(基因)+外因(外界环境)。疾病是不良的内因与不良的外因共同作用的结果。像血液分不同血型一样，人的基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。

NO.5所有的人都可以做基因检测吗？答：一种疾病从开始到发病要经历很长的时间。没有疾病的发生只是临床没有发病而已，也许疾病正在您的体内酝酿，所以基因检测可以帮您更好的预检疾病，及早预防。基因检测适用于所有的人。

NO.6基因检测依据的科学原理是什么？

答：基因检测的全称是“疾病易感性基因检测服务”。所谓的疾病易感性是指由遗传决定的容易患某种或某类疾病的倾向性。具有疾病易感的人具有特定的遗传特征，带有某种或某类疾病的易感基因，通过与正常人的数据配对即可得出相应的结论，从而可以预测患病的几率和风险。

NO.7基因检测准不准确？答：随着基因测序技术和SNP分析技术近年来得到迅速发展，使用基因测序进行SNP分析,具有快速、高效、准确等特点，特定基因序列对生命功能的影响，是全世界科学家共同研究的成果，其科学性勿庸置疑。从技术参数上看，准确率在99%以上。对一般癌症疾病，能比目前的其他检查能提早六个月诊断癌症的复发。

NO.8检测结果能否作为疾病诊断的依据和标准？答：检测结果不能作为疾病依据和标准。基因检测是预知你将会有什么疾病风险，并有针对性的进行预防，从而阻止疾病的发生，达到健康的目的，是属于预测医学的范畴，而不是你已经患了什么样的疾病，要如何治疗，后者是临床医学的范畴。

NO.9基因检测样本是采血？还是采集口腔粘膜？答：目前的采样方式有两种：1、EDTA抗凝血；2、口腔粘膜。推荐使用口腔黏膜采样。因为口腔黏膜采样简便、无创伤性，特别是对于婴幼儿来说比较容易操作，安全性高，也不会给家长造成不必要的心理压力。采血和采集口腔粘膜是一样的效果，采血需要专业人士采集，我们一般不采用，现在都是采集口腔粘膜。

NO.10基因检测有什么意义？答：1、疾病风险预测。在健康和亚健康时期就能够准确预测未来的患病风险。2、疾病预防。疾病＝内因（遗传基因）＋外因（环境因素）。内因是基础，规避外因是手段，健康是目的。通过基因检测和预防性手术，美国乳腺癌发病率下降了70%，结直肠癌发病率下降了90%。

3、健康管理。主动改善生活环境和生活习惯。

4、医疗指导。有针对性、有方向性地指导临床体检，进行个性化治疗和用药，减少医疗开支，提高治疗效果。

一、基因检测可以帮助人们实现“精准健康管理”。

基因检测为人们对疾病早知道、早预防、早治疗提供了科学依据。对未来健康风险的预测，利于主动开展有针对性的健康管理。通过基因检测，知道自己有某方面的疾病易感基因，就可主动的改善环境和生活习惯，主动做好自己的健康管理。

基因检测可以在人们身体没有患病的情况下，及时了解自己的基因缺陷，知道自身患病风险，对自己的疾病做到早知道、早预防、早治疗，采取一系列有针对性的预防、治疗措施，使自己的生活环境、生活习惯等适应于基因的要求，做到自己主宰自己的生命。

比如导致儿童智能发育受影响甚至死亡的苯丙酮尿症，在新生儿时期诊断出来就可以立即治疗，方法非常简单：即不吃含苯丙氨酸和可以转化为苯丙氨酸的食物。只要8岁前不吃，智力就可以恢复到中等，若20岁前不吃，其智力就几乎和正常人一样。

在决定着疾病基因与外部环境这两个条件中，人们的基因是与生俱来的，自身是不会改变的，而外部环境是可以改变的，是个可变数，由此来看外界的影响对人们的健康以尤为重要。

人们通过基因检测了解自身基因状况后，可以根据自己的基因缺陷进行科学保健，以减少外因的诱导和刺激。

首先，人的基因不同对自己的职业要求也不相同，需要根据自己的基因要求来选择自己的工作，这是人们的内因决定的。如对膀胱癌易感基因人群，就不适宜从事染织、皮革、焦油、塑料等行业工作，否则罹患膀胱癌的风险要高出平均水平的许多倍。

二是健康保健也需要根据自己的基因状况来定，不能盲目使用保健品。如比如带有肝硬化疾病易感基因的人群，不宜长期补充铁质类的保健品，因为铁质会诱发肝硬化疾病的发生；带有红斑狼疮疾病易感基因的人群，不可以大量补充蛋白质。

三是人们的饮餐习惯也可以根据自己的基因来调整。如基因对酒精耐受程度较差，那就需要尽量减少饮酒的次数和每次饮酒量，直至改掉饮酒及在饮酒的同时服用甲哨唑类的药物，用浓茶来解酒，饮酒时吸烟等习惯。

四是基因对自己的居住气候环境也有特定要求。如对带有风湿易感基因人群，就不适宜在天气潮湿的地方生活，买房不要买潮湿的底层等。

五是要根据自己基因情况来调节自己的情绪，如脑血管、肝、肺等基因有缺陷者都要求心情愉快、情绪正常、注意喜怒哀乐等。

二、基因检测可以有效避免临床误诊，有利于开展精准医疗。

临床医学难免不会有误诊的发生，基因检测可以从人们基因层面上准确的找到患病根源及有关并发症，同时还可以根据基因要求来确定用什么药、用多大剂量等，帮助选择最佳的治疗方案，并且省时、易便、节约。

如亿万富豪王均瑶，38岁便死于直肠癌。直肠癌是所有癌症里最易诊治的，换个直肠只需几十万元。可他在去世前一直是当作胃病医治的，因错过的最佳的治疗期，导致可悲剧的发生。

再如系统性红斑狼疮的早期症状，似于感冒、胃病等，如果不做基因检测，很容易当作感冒、胃病来医治。

例如对肝癌最有诊断意义的甲胎蛋白(AFP)，在肝癌早、中、晚期均可从血清中检出，但是只有约85%的肝细胞癌，才分泌AFP，所以即使血检没有发现AFP也不能说没有肝癌。另外，30%以上的急性肝炎、10%-50%的肝硬化、70%的非精原细胞瘤也可能导致AFP升高，故应注意鉴别防止误诊。

又如β2微球蛋白β2M升高对诊断淋巴系统的肿瘤有意义，但当人体有免疫缺陷病、肾炎时，β2M也可能升高。CEA指数在结直肠癌、乳腺癌、肺癌的中晚期可能升高，但在癌症早期很少升高。CA19-9在胰腺癌、结直肠癌、肝癌中可能升高，但在肝硬化病毒性肝炎中也可升高。铁蛋白指数在某些癌患者中可能升高，但当有炎性综合征、肝炎、心肌梗塞的情况时指数也可升高。SCC对诊断宫颈癌、鳞状上皮细胞癌有一定参考价值，但假阴性率高。

三、基因检测为人们用药提供了科学依据，利于精准用药，减少毒副作用，提高用药效果。

逢药三分毒，用药不当会导致新病、会致残、会致死。医学上根据药物降解酶的不同基因型，将药物在人体内的代谢划分为弱代谢型、强代谢型(正常型)、超强代谢型三类。据统计10%-25%的中国人体内的药物代谢基因是弱代谢型的，因而对特定药物代谢可能特别慢，造成代谢药物堆积，产生药物肝炎或药物中毒等不良反应。

绝大部分药物反应的个体差异都是体内遗传因素造成的，通过基因检测，人们用什么药、用多少都要因人而异，可以对药物与个人身体进行个性化评估、诊断，进行个性化用药指导。由此它明确告知人们哪些药要慎用，哪种药物对人体无害或毒性最低，哪种药物对人体毒副作用更大，从而筛选出最佳用药方案。这样就会大大避免药物对人体造成的伤害，同时也提高了药物的疗效，降低了不必要的医疗支出。

美国FDA建议病人在使用药物前要进行基因检测。中国国家卫生部在临床检验项目目录中增列了“化学药品个体化用药基因检测项目”。基因检测对于临床正确用药，减少毒副作用，提高疗效具有明确的临床意义。

四、基因检测可以提早发现孩子天赋，开展优势教育。基因检测可以发现孩子的个性特征，潜能优势和劣势，是开展“优势教育”的基础。帮助孩子进行适度的发展或弥补，找到遗传优势，为孩子提供下一步培养方向的指导。减少盲目指导，降低教育风险。儿童教育最大的风险来自于不了解孩子的特点，花了时间和金钱，最后达不到预期目标或效果。