颠覆性肿瘤诊疗策略基因组测序确能指导用

随着计算机和基因测序技术的飞速发展，精准治疗成为近十年肿瘤诊疗领域突破进展之一，个性化方案带给患者更好的诊疗体验和生存获益。

5年前，国家卫计委批准基因检测用于肿瘤诊断与治疗领域的临床应用。患者可检测肿瘤病理组织、血液或体液中驱动基因或基因组检测，来明确自己的癌症更适合哪类药物，提高诸如靶向药物的敏感性。

近年来，虽全基因组型检测价格已从开始的8万降至几千元，但国内的普及度还满足不了临床需求。

基因检测结果是否可信?是否会过度基因检测费钱费时？检测出来都是阴性是不是钱就白花？种种问题都困扰着大家的。

患者能否通过基因检测

找到合适的精准靶向药物呢？

近期，顶尖学术杂志《Journalofclinicaloncology》（临床肿瘤学）刊登了大型临床研究NCL-MATCH数据，该研究结果力证了基因组检测能有效指导用药。

NCL-MATCH研究是美国国家癌症研究所（NCL）主持的精准治疗研究，是迄今为止该领域规模最大的研究。它从年开始，招募到例患者，对名患者的样品进行了新一代基因测序（NGS），总体灵敏度和特异性接近%，研究可信度非常高。

NCL-MATCH研究设计是不考虑病人所患肿瘤的发生位置和病理分型，针对特定基因突变的肿瘤患者使用相应的药物治疗，以颠覆目前“对癌种下药”的策略，期待更有效的诊疗方案。

结果显示，近四成患者（37.6%）基因突变的类型能匹配到适宜的靶向药物，可以得到更精准的治疗。但这也不意味着其他约60%患者经过基因检测后无法使用靶向治疗，因为该研究仅纳入了12种靶向治疗方案，靶向药物的选择有限。下图以乳腺癌为例，近五分之一的患者（17.8%）能通过基因组测序找到特定的靶向药物。

高达86%的患者检测出了基因突变位点，最常见的突变基因是TP53（47.4%）、KRAS（21.2%）和APC（12.4%）。

多个基因共突变、靶向药物耐药的继发性突变情况比较常见，如KRAS和TP53基因共同突变的概率是12.1%，37.6%的患者因为多个基因发生共同突变而耐药或不得已停药。EGFR基因的TM突变适合奥希替尼治疗，但是近一半的非小细胞肺癌患者在靶向治疗后出现了再次改变。

不同类型肿瘤找到匹配靶向治疗方案的概率不同，而且差别还比较大。概率比较大的是肝内胆管癌，30%的患者可以在这12种靶向药物中找到药物。比如17%的患者具有IDH1突变，10%的患者具有CDKN2A突变。众癌之王胰腺癌能找到靶向药物的概率最低，仅有5.8%的患者可以找到靶向药物。

目前，NCI-MATCH还在拓展患者可选的靶向药物，已增至38个治疗组。每个治疗组的数据都将提示该治疗方案对哪些癌症类型更有效，有潜力的疗法此后将进入更大规模、更具针对性的试验中。随着未来各组治疗结果的积累，相信这些信息还将带来更多洞见。

基因检测是怎么指导

靶向药物精准治疗的呢？

从本质上讲，任何的肿瘤本质上都是能从基因层面找到问题。人体的正常细胞正是因为特定基因发生了变异，而失去了正常的生长和分裂的调控能力。因此我们通过基因检测，就是来发现和找到导致肿瘤发生的根本原因，进而通过针对这些基因的相应靶向药物来进行治疗。这就是肿瘤精准治疗的本质。

患者做了基因检测后

样本和结果会不会泄露？

基因检测还有一些伦理问题，这需要监管部门妥善管理，比如患者的基因检测结果信息谁可以掌握？基因检测剩余的样本如何处理等等。如果基因检测结果泄露，影响了患者及家人的相关利益怎么办？比如保险公司拒绝为其投保。

今年10月17日，国内新颁布了《中华人民共和国生物安全法》，专设一章“人类遗传资源与生物资源”，加大了对基因检测的监管力度，相信有了规范的管理，大家所关心的基因检测相关隐私能被重视起来。但癌度建议大家选择基因检测时，最好选择比较大的专业性基因检测公司，如华大基因，吉因加等。

关于基因检测的数据解读等，数据隐私的相关问题，大家可下载癌度APP，在基因检测群组里咨询、交流与沟通。

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