一文读懂什么是胰腺癌基因检测

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一文读懂什么是胰腺癌基因检测

胰腺癌被医学界誉为“癌症之王”，是所有恶性肿瘤中预后最差的癌症，意大利男高音歌唱家帕瓦罗蒂、“肥肥”沈殿霞以及苹果之父乔布斯都因胰腺癌去世。

乔布斯于年被确诊为胰腺癌后，他花了约10万美元进行了基因检测。乔布斯认为这样的检测很有意义。他在接受《麻省理工科技评论》采访时表示：“我要么是第一批以这种方式击败癌症的人，要么是最后一批死于癌症的人。”

基因检测助力胰腺癌精准治疗

胰腺癌是一种恶性程度极高，治疗困难的消化道恶性肿瘤，五年生存率仅有5%，现阶段的治疗手段仍是以手术切除为主，结合放化疗的综合性治疗，但一线标准方案的客观有效率仅有30%左右。尽管近年来新辅助化疗、TOMO治疗、纳米刀等疗法的出现对胰腺癌的治疗带来了长足的进步，让更多既往认为无法有效治疗的胰腺癌病人获得了更多的治疗机会，但是不同的病人之间其在分子水平上存在明显的差异，致使其对治疗所表现出的反应也千差万别。经过十余年的发展，肿瘤基因检测已成为大量肿瘤患者的刚需。肿瘤基因检测提供的检验报告指导完美契合了精准医疗的发展理念，并已深入到肿瘤患者诊疗的各个环节当中，为患者可以选择靶向药、化疗药和免疫药精准治疗，少走弯路，免受不必要的副作用之苦。

胰腺癌的病因

胰腺癌的病因尚不十分清楚。其发生与吸烟、饮酒、高脂肪和高蛋白饮食、过量饮用咖啡、环境污染及遗传因素有关；近年来的调查报告发现糖尿病人群中胰腺癌的发病率明显高于普通人群；也有人注意到慢性胰腺炎病人与胰腺癌的发病存在一定关系，发现慢性胰腺炎病人发生胰腺癌的比例明显增高；另外还有许多因素与此病的发生有一定关系，如职业、环境、地理等。

如何预防胰腺癌？

戒烟限酒。研究表明，吸烟者患胰腺癌的概率是不吸烟者的2~2.5倍，发病年龄也提前了10~15年。酒为极酸的酸性物质，易导致酸性体质，从而为癌肿的发生提供条件。

限制高脂肪、高蛋白饮食。欧美发达国家胰腺癌发病率相对高，这与他们高动物蛋白、高脂肪饮食有关。

少吃煎、炸、烤，咸、辣、烫食物。

多吃黄绿色蔬菜。每天食用五份蔬果的人患胰腺癌的概率是食用两份蔬果的人的一半。

忌暴饮暴食。暴饮暴食是导致胰腺炎的主要原因，当胰腺长期处在胰腺炎状态，容易发生癌变。

少接触萘胺、苯胺等化学物质。长期接触这类化学物质的人罹患胰腺癌的概率会比常人高出5倍。

生活要规律。长期熬夜会加重体质酸化。

坚持锻炼身体、保持良好情绪。

什么时候做基因检测？

在最新的《NCCN胰腺癌临床实践指南.V1》中推荐，对于所有胰腺癌患者，尤其是有家族史的、发病年纪较小的、家族中已明确存在胰腺癌易感基因致病/疑似致病突变的人群，都建议进行胰腺癌相关基因的筛查和遗传咨询。

对于肿瘤患者什么时候进行基因检测呢？答案是基因检测应伴随肿瘤治疗的全过程。一方面，通过基因检测可以筛选出靶向/免疫治疗的获益病人，对这些患者进行靶向/免疫治疗可以提高患者的生存率；另一方面，因为靶向治疗容易耐药，为了指导下一步的治疗方案，往往需要做二次活检。

划重点：只有通过基因检测，找到靶点，才能选对靶向药/免疫药进行个体化治疗！

表：NCCN指南推荐检测基因

做基因检测的样本要求

做基因检测，就需要获取肿瘤细胞，临床上获取肿瘤标本通常有三种方式：

手术活检

胰腺癌手术中得到肿瘤标本是检测的金标准，结果更准确。

穿刺活检

目前正在推广使用的是内镜超声指引的细针抽吸（EUS-FNA）。通常是在局部麻醉下，使用很细针刺入疑似肿瘤组织，来获取少量细胞用于分析。这种方式创伤很小，可以避免不必要的手术，对患者影响小。但FNA抽吸细胞在良性胰腺疾病和胰腺癌的鉴别中敏感度不高，而且大家普遍认为FNA并不能提供足够的肿瘤细胞用于肿瘤基因状态的精确诊断。然而，新一代测序技术的出现正在慢慢克服这个缺陷。

液体活检

液体活检是指利用人体体液来检测获取肿瘤相关信息的技术。检查的主要指标包括循环肿瘤DNA(ctDNA)、循环肿瘤细胞(CTC)和外泌体等检测，其中ctDNA与CTC是目前最受