胰腺癌的关键基因,BRCA检测到底做不做

提起BRCA基因检测，胰腺癌患者们或许会眉头一皱，觉得这不是常常出现在乳腺癌患者的对话当中的医学名词吗？其实BRCA基因，也证实与胰腺癌的病发息息相关。基因检测到底要不要做成为患者们热衷关心的问题，那么我们来看看两大主要派别的声音到底哪一派更有理有据。

做了安心派：

“我们家姑姑、妈妈、阿姨都患有癌症，我做了基因检测，可以看看有什么药可以吃，我以后也打算让我闺女去做，及早检测，做了安心。”——来自觅健觅友

不做，没意义派：

“我的医生让我做的基因检测，花了，现在想来，做了没什么意义，还不是该化疗的化疗。”——来自觅健觅友

BRCA1/2基因均是一种肿瘤抑制基因，分别位于人类染色体17q21和13q12上。其编码的蛋白作用于多种细胞生命过程，包括DNA损伤修复、基因转录调控和细胞周期调节等。

研究表明，10%的胰腺癌患者具有家族胰腺癌遗传史，，而BRCA1/2基因突变具有遗传性。

携带BRCA1/2基因突变的人群胰腺癌的发病风险明显增加，同时也包括其他像乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌、其他消化道肿瘤等发病风险。

已经患癌的胰腺癌患者，如果确定是BRCA基因突变，可作为治疗决策的指导意见。

BRCA基因突变的靶向治疗药物

年12月27日，FDA正式批准PARP抑制剂奥拉帕利(Olaparib)新适应证，用于携带遗传性BRCA突变的胰腺癌患者，一线含铂化疗后的维持治疗。

此次获批实现了胰腺癌靶向特定基因突变药物零的突破，患者维持治疗1年无进展生存率35%，2年无进展生存率22%，BRCA基因突变检测写入权威美国国家综合癌症网络(NCCN)指南。

基因突变与胰腺腺癌的关系

人类基因组中约2万个基因中，科学家们发现了与胰腺癌相关的6个主要基因突变，分别为：BRCA1,BRCA2,CDKN2A,TP53,MLH1和ATM。而BRCA2在一些研究中被认为与胰腺癌的发病有着超过10%的极大关联。美国知名的癌症研究所Dana-Farber也指出1%-4%的胰腺癌患者被证实携带BRCA基因突变。

在欧美，即使很多人有意识去做家族遗传性的癌症筛查，但这个比例仍然占据不到10%。对于胰腺癌来说，“隐形”发病的情况下，准确的基因检测结果能够帮助医生作出进一步精准的诊疗建议。

哪些人应做BRCA基因检测？

做了安心派和不做没意义派的争议一直持续着，做与不做都是个人的选择，希望觅友们在选择时不盲目，不消极，多参考专家共识的建议，做一个对自己最好的选择。

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