胰腺癌患者需要做哪些基因检测

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近年来，胰腺癌发病率在国内外均呈明显的上升趋势。其恶性程度极高，其5年生存率一般不足9%，并且早期诊断率低，绝大部分患者确诊时已处于晚期阶段，进而导致疗效不佳。最新统计显示，年我国胰腺癌发病率位居恶性肿瘤中第8位，死亡率位居恶性肿瘤中第6位。

流行病学

流行病学调查显示家族遗传是胰腺癌发病的高危因素，大约10%胰腺癌病例具有家族遗传性。

国内指南CSCO胰腺癌诊疗指南指出CDKN2A、BRCA1/2等基因突变与家族性胰腺癌发病密切相关，另外，指南将MSI、TMB、NTRK等的检测作为III级推荐，根据检测结果，可考虑使用免疫检查点或NTRK抑制剂。NCCN指南NCCN指南推荐携带BRCA1/2胚系突变的患者在一线含铂化疗后使用奥拉帕利维持治疗，提高生存获益。ASCO-GI公布的结果中关于奥拉帕利维持治疗中的AE事件分析，进一步规范胰腺癌的靶向治疗。《NCCN胰腺癌临床实践指南.V1版》指出所有确诊胰腺癌的患者，都推荐采用适用于检查遗传性癌症综合征的综合性基因组合进行胚系突变检测；对于适合接受抗肿瘤治疗的局部晚期/远处转移胰腺癌患者，推荐行肿瘤/体系突变谱检测，以发现一些不常见的突变。同时考虑进行一些特定的可靶向治疗的体细胞基因突变检查，包括但不限于：融合（ALK,NRG1,NTRK,ROS1）、突变（BRAF,BRCA1/2,HER2,KRAS,PALB2)）和错配修复（MMR）缺陷。优选在肿瘤组织上进行检测；然而，如果无法进行肿瘤组织检测，可以考虑进行血液ctDNA检测。ASCO-GI大会分享一组97例PDAC患者对比研究结果表明针对晚期或者转移性肿瘤，当临床上组织不可取时，ctDNA可作为很好的检测样本，也可能用于指导患者的后续治疗。小结从国内外指南的更新来看，从年FDA批准MSI-H的实体瘤患者可以使用帕博丽珠单抗进行治疗，到年首个胰腺癌靶向药奥拉帕利治疗获得FDA批准。随着免疫治疗和靶向药物的研究逐步深入，广泛的生物标志物及肿瘤免疫的检测或许是必由之路。联合基因基于现有测序平台开展广泛的肿瘤NGS基因检测，力求为临床对肿瘤患者的精准诊疗提供更有利条件，为患者个体化的用药方案提供更多的参考建议，其中胰腺癌33基因检测包含靶向药物、化疗药物、免疫药物的筛选、预后预测和遗传风险的评估等。简而言之，胰腺癌33基因检测，可以了解：

评估是否适合奥拉帕利的治疗。

评估化疗药物的疗效和毒副风险。

是否存在致病性的胚系突变，明确可遗传性的突变。

是否存在致病性的体细胞突变检测，评估药物敏感性。

评估罹患其它恶性肿瘤的风险，如乳腺癌，肠癌。

一些临床试验需要特定的基因变异。

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