医学直播间BRCA专题BRCA突

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今年CSCO会议上，来自中医院的妇科主任医师吴令英教授给我们分享了卵巢癌中BRCA突变情况。其中还提及了除乳腺癌和卵巢癌两个常见肿瘤外，BRCA分别在子宫恶性肿瘤、胰腺癌和前列腺癌中的情况。

一、子宫恶性肿瘤

1、背景：

BRCA1胚系突变会导致罹患乳腺癌和卵巢癌终生累及风险增加，但是对其他位点的癌症是否会增加或是降低患病风险情况，暂不明确。为评估BRCA1突变携带者的患癌风险，研究者发起了一项队列研究，纳入来自欧洲和北美30家中心有乳腺癌或卵巢癌家族史者且携带BRCA1致病性突变的个家庭，共有名个体（女性和男性），其中名女性乳腺癌（11名男性乳腺癌），名卵巢癌。

结果：

1）、BRCA1突变率为18.9%（/），9.3%（/）未突变，71.7%（/）未检测。

2）、子宫内膜癌BRCA1突变携带者RR（相对危险度）为2.65，换句话说就是携带BRCA1突变者患子宫内膜癌风险是未携带者的2.65倍，另外宫颈癌RR为3.72，携带BRCA1突变者患宫颈癌风险是未携带者的3.72倍，且P0.，均有统计学意义。

2、另外一项国际性前瞻性研究报道，研究观察携带BRCA1/2突变和口服他莫昔芬与罹患子宫内膜癌风险关系。该研究共纳入例BRCA1/2突变的女性携带者，其中（41%）位乳腺癌患者，包括位口服他莫昔芬者，中位随访时间为5.7年。

研究结果显示：

1）、发生17例子宫内膜癌（BRCA1突变13例，BRCA2突变4例），其中10（59%）位有乳腺癌家族史。

2）、乳腺癌口服他莫昔芬组有8例发生子宫内膜癌，非他莫昔芬组有2例子宫内膜癌。

按子宫内膜癌年发病率为0.%算，口服他莫昔芬患者子宫内膜癌10年累及风险为2%。

二、胰腺癌

除乳腺癌和卵巢癌外，胰腺癌是第三常见的与BRCA基因相关的恶性肿瘤。根据已有文献报道，胰腺癌中的BRCA突变发生率，散发性胰腺癌大约5.5-21.6%，遗传性胰腺癌大约4.9%-26%。并且BRCA2突变被认为与胰腺癌发病关系更为密切，BRCA2突变携带者罹患胰腺癌的风险较标准人群可增加2.13-21.7倍，而BRCA1突变携带者罹患胰腺癌的风险增加0-4.11倍。

三、前列腺癌

有一项研究观察前列腺癌基因突变情况，入组名未经选择的转移性前列腺癌患者，检测分析基因突变携带情况，共有84名患者发生基因突变，其中82名患者为有害突变，基因突变发生率为11.8%（82/）；并且BRCA2突变最为常见，发生率为5.3%，占总基因突变比例44%。

总结除了与乳腺癌和卵巢癌发病风险相关外，BRCA还与子宫恶性肿瘤、胰腺癌和前列腺癌相关，并且BRCA1突变携带者子宫体癌风险及宫颈癌风险显著升高，BRCA2突变被认为与胰腺癌、前列腺癌发病关系更为密切。

小拓有话说：

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