胰腺癌会遗传吗给广大胰腺癌患者家属

胰腺癌会遗传吗？——给广大胰腺癌患者家属答疑解惑

胰腺癌一直以来都是一种令人谈虎色变的疾病。最近有一位杭州来的患者，因CT发现胰体尾占位，就诊于我科。详细咨询病史后，主管医生发现患者有3个兄弟，3个姐妹，其中患者的大哥也是因为胰腺癌去世的，考虑到这可能是个胰腺癌家系，我们建议他的兄弟姐妹都去做个胰腺薄层CT，结果患者的弟弟竟然也发现有胰体尾占位，这两位患者均在我们科室完成了胰体尾切除术，术后病理均证实为他们同为胰腺导管腺癌。看到这里，我们不禁会问：胰腺癌是否存在家族聚集性，胰腺癌究竟会不会遗传呢？

在临床上，胰腺癌可根据遗传背景分为两种，一种是家族聚集性，一种是散发性。而家族性胰腺癌（familialpancreaticcancer；FPC）是已经确定的遗传肿瘤综合征，约占所有胰腺癌的3%左右，由于其发生存在垂直关系，一般认为是常染色显性遗传。对于家族性胰腺癌的临床诊断标准一直存在争议，大多数专家将其定义为在一个家族不存在其他恶性遗传性肿瘤的情况下，出现2个或者2个以上的家族成员发生有病理依据的胰腺癌。家族性胰腺癌最早在年由MacDermott等首次报道胰腺癌的家族聚集性，年Ghadirian等与国际癌症研究机构合作研究发现7.8%的胰腺癌患者具有家族史，是对照组的13倍。胰腺癌家族史阳性，同吸烟一样，是胰腺癌发病的高危因素之一，在胰腺癌家系中，随着一级亲属中胰腺癌患者个数的增加而明显增加，例如，1个一级亲属患胰腺癌，其发病风险是一般人群的4.6倍，2个一级亲属患胰腺癌，其发病风险将达到一般人群的6.4倍，而如果有3个或者以上的一级亲属患胰腺癌，其发病风险将达到32倍。另外，一级亲属中有胰腺癌家族史阳性的患者，其它部位的恶性肿瘤（如卵巢癌，乳腺癌、淋巴瘤和结肠癌等）的发病风险也将增加。而且家族性胰腺癌还存在早现遗传现象，即在越是年轻的一代，其发病年龄越早，症状越重，预后越差。

家族性胰腺癌的发病原因和机制至今仍不完全清楚，目前认为家族性胰腺癌的发生主要是由于基因突变和遗传的结果，与散发性胰腺癌相比较，其在生活习惯、饮食、年龄、性别和职业等方面没有明显的差别。随着分子遗传学和高通量技术的发展，许多与家族性胰腺癌相关的基因被发现。例如：乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2，BRCA2协同定位基因PALB2、PALLD、CDKN2A、APC和Peutz-Jeghers综合征遗传基因STK11/LKB1等。另外，针对已知遗传变异或者基因突变，采取相应的基因治疗或者靶向治疗，可能为改善家族性胰腺癌的预后提供新的希望。

家族性胰腺癌的家族成员是胰腺癌的高危人群，家系成员在有亲属确诊为胰腺癌后，一定不要过于紧张，过度和过于频繁的检查，做好定期的随访监测即可。医院胰腺肝胆外科与国际接轨，有专门的家族性胰腺癌备份登记处。对于家族中有2个或者2个以上胰腺癌患者的家系，医院胰腺外科这边登记报道，专家们将根据实际情况，制定一个合理的筛查措施和时间。一般来说，筛查的开始年龄在50岁左右，但是对于有家族成员患胰腺癌发病年龄小于50岁的，应低于最年轻的胰腺癌发病年龄10岁（例如最年轻患者为45岁，家系其它成员应该在35左右开始筛查）。筛查的方法包括超声胃镜（EUS）、薄层螺旋CT，MRI，MRCP，经内镜逆行胆胰管造影（ERCP）和肿瘤标志物CA等。国外研究发现，6.8%的家系胰腺癌患者亲属在进行定期的EUS筛查时检测出胰腺癌，同时还发现一部分IPMN（导管内乳头状粘液性肿瘤，癌前病变）和PanIN患者（胰腺上皮内瘤变，癌前病变）。

因此，对于直系亲属中有胰腺癌患者的广大家属来说，应







































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