科普系列三胰腺癌基因检测知多少

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胰腺癌是一种恶性程度高，难以早期诊断的消化系统恶性肿瘤，约90%为起源于腺管上皮的导管腺癌。近年来，胰腺癌发病率和死亡率明显上升，在全美恶性肿瘤死亡率中排第四位，是预后最差的恶性肿瘤之一，素有“癌中之王”的称号。胰腺癌早期的确诊率很低，治愈率低，手术死亡率较高，且围术期并发症发生率较高。

正常胰腺细胞向恶性转化的过程中涉及多个癌前病变阶段，多数为胰腺导管上皮内瘤变(PanIN),可分为PanINI-III级。PanIN演变为胰腺癌的过程中受到多个癌基因和抑癌基因的调控，例如K-ras基因，P16INK4A，SMAD4，BRCA2，EGFR及VEGE等。胰腺癌的病因中遗传因素占了很大比重，至少10%的胰腺癌患者被认为有家族性遗传因素。因此，寻找疾病的易感基因，明确发病的分子机制，对胰腺癌的综合治疗具有重要意义。

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基因检测技术可以揭示人体内与胰腺癌发生发展密切相关的基因，为定制个性化的治疗方案提供基础。另一方面，基因检测可以筛选出靶向治疗的获益病人，对这类患者进行靶向治疗可以提高患者的生存率。然而，胰腺癌的靶向治疗仍处于起步阶段，是否可以像肺癌一样广泛应用，还需要听从医生的建议，结合临床实际情况来决定。那么，哪些人群需要进行胰腺癌基因检测呢？通常来说，除了胰腺癌确诊患者外，慢性胰腺炎患者，反复发作性胰腺炎者，突发糖尿病者，长期吸烟饮酒者，有胃肠道手术史者，有胰腺癌家族史者及有家族性腺瘤息肉病者都是需要进行检测的高危人群。如何进行基因检测呢？临床上，获取基因检测所需的肿瘤标本通常有三种方式：手术切除、穿刺活检及液体活检。胰腺癌患者在手术中由外科医师切除的瘤体是最佳的检测样本，结果最准确，然而此方法不利于早期检测，需手术后才可以取得。第二种方法就是穿刺活检，目前广泛使用的是内镜超声引导的细针抽吸（EUS-FNA）或者彩超引导下的穿刺活检。这种方式创伤很小，可以避免不必要的手术，对患者损伤较小。然而目前的观点普遍认为EUS-FNA并不能取得足够的细胞用于肿瘤基因状态的精确诊断。除此之外，液体活检是近年来新兴的检测手段，是指利用检测人体体液以获取肿瘤相关信息的技术。检查的主要指标包括循环肿瘤DNA、循环肿瘤细胞(CTC)和外泌体等。相较于组织活检，液态活检技术所需的血液样本可及性更高，创伤更小，且可以反复多次取样，能在一定程度上帮助解决组织样本量不足、异质性及反复穿刺活检的问题，更易于实现术后微小残留病灶以及治疗效果的动态检测。目前，本中心正在进行胰腺癌病人的CTC检测，通过术前，术后及化疗后CTC相关指标的动态监测，指导胰腺癌的综合治疗。相关研究成果已经撰写成文，投向国际期刊。

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基因检测作为一种新兴科技，检测费用必然不低，且大部分地区并不会纳入医保，往往需要自费。一般来说，检测价格一般取决于需要检测位点的数量，检测数量越多，价格越高，全基因组检测是最贵的。不同的基因检测公司，定价略有不同，但是相差不会太多。国内的肿瘤单病种基因检测一般在1万左右，全基因检测在2万元左右，患者可以根据经济条件和疾病类型选择合适的基因检测方案。

综上所述，寻找胰腺癌的关键基因不仅可以揭示疾病发生发展的分子机制，也可以指导患者确立个体化的治疗方案。现阶段，胰腺癌的主要治疗手段仍然是手术和化疗，靶向治疗及免疫治疗的效果尚不明确，缺乏大样本的临床试验佐证。关于胰腺癌患者是否一定要进行基因检测不能一概而论，需要结合临床实践，制定切实可行的胰腺癌综合治疗方案。

文/医院基本外科王顺达医师编辑/李鹏禹审核/医院基本外科戴梦华教授预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇