胰腺癌检测项目

胰腺癌检测项目

胰腺癌介绍

胰腺癌是常见的胰腺肿瘤，是一种恶性程度很高、诊断和治疗都很困难的消化道恶性肿瘤，约90%为起源于腺管上皮的导管腺癌。近20余年来我国的有些城市胰腺癌发病率大幅度上升，而确诊胰腺癌生存1年者不到10%，5年生存率

胰腺癌的病因尚不十分清楚，胰腺癌发生与吸烟、饮酒、高脂肪和高蛋白饮食、过量饮用咖啡、环境污染及遗传因素有关;近年来的调查报告发现糖尿病人群中胰腺癌的发病率明显高于普通人群;也有人注意到慢性胰腺炎病人与胰腺癌的发病存在一定关系，发现慢性胰腺炎病人发生胰腺癌的比例明显增高;另外还有许多因素与此病的发生有一定关系，如职业环境地理等。

胰腺癌早期信号

胰腺癌的早期警号有：

　　(1)上腹不适和疼痛：60%的患者初期有些症状，表现为上腹疼痛和说不清的不适感，闷堵感，时轻时重，时有时无，一般夜间更明显。

　　(2)食欲不振、消瘦：以食欲夼振为百发症状的约10%，部分以消瘦为首发症状。其实，这已非早期征象。有认为纳减、恶心呕吐、大便习惯改变、消瘦为胰体尾癌的四大早期症状。

　　(3)黄疸：为后期表现;但有14%的患者是首发症状。以往认为“无痛性黄疸”是胰头癌的典型表现，其实不然，大多数患者伴有不同程度的腹痛。

胰腺癌治疗方法

胰腺癌的治疗方法如下：

　　(1)胰头癌诊断明确后首选手术切除。标准术式是胰十二指肠切除术，需要切除胰头、十二指肠、胆总管远端、胆囊和胃窦。然后行胃肠道重建术，即胃空肠吻合、胆总管空肠吻合和胰空肠吻合。

　　(2)对胰体尾癌可行胰体尾切除，加脾切除和淋巴结清扫。

　　(3)姑息性手术：大多数胰腺癌在确诊后已无法根治，常采用姑息性手术，以达到解除黄疸和解除十二指肠梗阻。

　　(4)其他方法有化疗、放疗。

检测项目

胰腺癌的诊断和治疗具有较大难度，为达到良好的诊断去年治疗效果需要其他辅助手段，医臻基因提供的基因检测以成熟完善的科学手段高度可信地提供早期肿瘤预警监测和用药指引。

靶向药物

检测项目

临床意义

样本类型

贝伐珠单抗

VEGFR1/2基因表达

VEGFR基因表达水平高的患者抗血管靶向治疗效果更好

组织

厄洛替尼

EGFR基因表达

EGFR18/19/21外显子基因突变患者可从治疗中获益；EGFR20外显子T突变患者耐药

组织

西妥昔单抗

KRAS基因突变

（外显子2/3/4）

RAS基因野生型患者能从抗EGFR单抗治疗中获益；BRAF基因突变的患者不能从抗EGFR单抗治疗中获益

组织/血液

NRAS基因突变

（外显子2/3）

组织/血液

化疗药物

检测项目

临床意义

样本类型

吉西他滨

RRM1基因表达

RRM1低表达提示患者对药物敏感

组织

RRM1基因多态性

RRM1野生型患者对吉西他滨的毒副作用耐受性较高

组织/血液

CDA基因多态性

CDA野生型的患者对吉西他滨的毒副作用耐受性较高

组织/血液

5-氟尿嘧啶

卡培他滨

TYMS基因表达

TMYS低表达提示患者对药物敏感

组织

TYMS基因多态性

3R/3R纯合型患者治疗效果弱于2R/2R纯合型或者2R/3R杂合型

组织/血液

MTHFR基因多态性

MTHFR基因CT位点突变的患者对药物较敏感

DPYD基因多态性

（3项）

DPYD基因突变的患者毒副作用风险增加，严重时可能危及生命

GSTP1基因多态性

GSTP1Exon5突变提示对药敏较敏感

顺铂

卡铂

奥沙利铂

ERCC1基因表达

ERCC1低表达提示患者对药物敏感

组织

BRCA1基因表达

BRCA1低表达提示患者对药物敏感

组织

XRCC1基因多态性

（2项）

XRCC1ArgTrp（C/T）基因型患者对铂类药物敏感；

XRCC1ArgGln（G/A）基因型的患者对铂类药物敏感性较低

组织/血液

ERCC1基因多态性

ERCC1基因密码子突变型患者对铂类药物敏感性较低

ERCC2基因多态性

（2项）

C/C基因型患者比C/A和A/A基因型患者对铂类药物敏感性更好

GSTP1基因多态性

GSTP1Exon5突变提示对药物敏感

GSTT1基因多态性

GSTT1缺陷突变提示对药物敏感

顺铂?

TPMT基因多态性

T/T基因型患者较G/G及G/T基因型患者毒副作用降低

XPC基因多态性

T/T基因rs突变的儿童患者接受顺铂治疗耳毒性显著增加

紫杉醇

多西他赛

长春瑞滨

长春碱

TUBB3基因表达

TUBB3低表达提示患者对药物敏感

组织

CYP2C8基因多态性

CYP2C8*3野生型患者对紫杉醇药物的毒副作用耐受性较高

组织/血液

STMN1基因表达

STMN1基因低表达提示患者对药物敏感

组织

Tau基因表达

Tau基因低表达提示患者对药物敏感

组织

丝裂霉素

NQO1基因多态性

NQO1无突变的提示患者对药物敏感性??????

组织/血液

检测项目

临床意义

样本类型

循环肿瘤细胞检测

肿瘤诊断、筛查

外周血

检测周期：3-5天

样本采集：1.新鲜组织：

时间：手术/穿刺后30min内；组织类型：肿瘤组织；数量：手术后新鲜组织，黄豆大小；穿刺组织长度大于1cm，2-3条；保存及运输：置于组织保存液中4℃保存（可保存1月），务必使组织浸没于保存液中；4℃运输。

2.石蜡组织切片（白片）

未染色切片；切片要求：切片厚度在5-10um，表面积大于1平方厘米，数量在8-10片以上；保存及运输：2年以内，室温储存及运输。

3.石蜡块

标准程序制备的石蜡块；蜡块组织体积大于1.5cm3；保存及运输：2年内，室温储存及运输。

4.外周血

肿瘤靶向药物和化疗药物个体化治疗采样要求：使用EDTA抗凝血按照静脉取血规范采集2-4mL外周血；轻轻上下颠倒混匀8次，防止凝血；4℃保存运输，不能冷冻。

CTC样本要求：采用专门的采血管进行采血。

检测流程：

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