三代5人患乳腺癌家族遗传性肿瘤魔咒

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东方网通讯员沈艳5月10日报道：卵巢癌是三大妇科恶性肿瘤中致死率最高的癌症，早期无明显症状，约75%的患者发现时即为晚期。更为不幸的是，约20%的卵巢癌患者存在遗传因素。对于这部分患者，遗传检测在制定个体化治疗方案、亲属肿瘤风险评估、肿瘤预防和家族阻断中的重要作用日益凸显。世界卵巢癌日刚过又迎来母亲节，复医院一场关爱女性健康的公益活动为众多卵巢癌、乳腺癌患友、家属送去了关爱。

被卵巢癌“诅咒”的家族

不久前，40岁的丽琴（化名）被确诊为卵巢癌，和其他患者比起来，她似乎显得早有“准备”。丽琴的外婆、姨妈、姨妈的女儿、舅舅的女儿都先后罹患卵巢癌，外婆的姐姐也患有乳腺癌，这个家族中的女性都好像被“诅咒”了一样。而揭开这一秘密的，是丽琴的基因检测结果：携带BRCA1致病性突变。

遭遇同样命运的还有汪颖（化名）。其奶奶因为卵巢癌去世，她的姑姑先后确诊乳腺癌、卵巢癌。在去年的体检中，年仅30岁的汪颖也被发现乳腺癌。积极配合手术后，考虑到家族肿瘤史，汪颖就和哥哥一起做了基因检测。检测结果显示，兄妹两都携带有BRCA2致病性突变。今年年初，汪颖选择预防性地切除了子宫及附件，其哥哥也在医生建议下进行相关肿瘤更频繁、精细的体检。

BRCA基因突变是众多致病性基因突变中的“名人”，可导致遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征。就携带BRCA1基因突变而言，终身患乳腺癌风险可达87%，患卵巢癌的风险为44%。对于男性而言，如果携带BRCA基因突变，罹患前列腺癌、男性乳腺癌、胰腺癌的概率也会升高数倍。

携带该基因突变的家族成员有一半的概率将这种突变遗传给后代，而且就算伴侣是健康的也无济于事。而被遗传的后代又有一半的可能把突变基因遗传给下一代，以此类推。

随着医疗检测技术的进步，越来越多的致病性基因突变被发现，更多肿瘤患者、家属需要帮助。复医院遗传性妇科肿瘤诊疗和预防团队为此开设了妇科肿瘤遗传咨询门诊，并致力通过更多公益活动为患者本身、后代以及孕育，提供合理化的解决方案。遗传性妇科肿瘤诊疗和预防团队负责人康玉教授表示，对于上皮性卵巢癌、乳腺癌、子宫内膜癌患者具备以下情况之一，都建议进行遗传1、较年轻患者（通常小于50岁）2、有肿瘤家族史的患者3、多发性或双侧性肿瘤患者。

破解难题，红橙行动正式启动

日前，医院“世界卵巢癌日”大咖话科普活动暨“红橙行动”启动仪式在杨浦院区举行。遗传性妇科肿瘤诊疗和预防团队携手中外专家共同揭开卵巢癌这个“沉默杀手”的神秘面纱，破解家族遗传的秘密。“红房子-喜马拉雅红橙行动”旨在呼吁女性