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你做过癌症基因检测吗香港癌症基因检测能查

2017-10-9 来源：本站原创浏览次数：次

根据全球肿瘤流行病统计数据(GLOBOCAN),乳腺癌是中国女性最常见的恶性肿瘤。与西方国家相比，中国曾经是乳腺癌发病率低的国家。但是近年来，中国人群乳腺癌发病率快速增长，死亡率持续增加。

根据年的数据，上海新发乳腺癌病例已经超过人，每名上海女性中，可能有1名患乳腺癌。男性也会患乳腺癌，其患乳腺癌的机率是女性的1%。

平均而言，女性在其一生中约有12％的几率会患上乳腺癌，其中大约5%-10%的乳腺癌是由于基因突变引起的。BRCA1和BRCA2突变是大多数家族遗传性乳腺癌和卵巢癌综合证（HBOC）的发病原因，该基因突变遗传给后代的概率为50%。

如果一个人BRCA1/2基因发生突变，其患乳腺癌和卵巢癌的几率就会提高数倍，并且平均诊断年龄比一般人群要提早20多年。除此之外，也更易患其它癌症，如前列腺癌(男性)、胰脏癌和大肠癌。

下表为普通人群与携带BRCA1、2基因突变的人群患病风险的比较。

为什么要做乳腺癌/卵巢癌易感基因突变筛查？

1.早期筛查是降低乳腺癌的发病率和死亡率的最好方法

近年来美国乳腺癌死亡率下降，这主要归功于美国对乳腺癌的早期筛查和更好的治疗。根据美国年的数据，如果能尽早发现，98%的患者可成功治愈。

2.基因筛查能帮携带者制定个性化管理方案

在国外，对检测出BRCA1/2的基因突变携带者会有很完善的管理方案，例如从25岁开始每6-12个月进行一次临床乳房检查，25-75岁每年一次乳腺MRI检查、乳腺X线检查和超声波检查。对于风险比较高，已经完成生育的携带者来说，甚至可以通过RRSO（输卵管卵巢切除术）减少约80%卵巢癌及50%乳腺癌的患病风险。

3.帮助乳腺癌，尤其是三阴性乳腺癌患者寻找更好的治疗方法

三阴性乳腺癌是一种特殊的乳腺癌亚型，没有明确的靶点，患者的预后差、生存期短。而该类乳腺癌患者中有15%-20%存在BRCA相关的突变，因此对三阴性乳腺癌患者进行基因检测，可以最终改善这些患者的健康水平。

年12月19日,美国FDA授予新药奥拉帕尼批准，这款新药用于治疗与BRCA基因缺陷相关的晚期卵巢癌女性。该药目前正在中国进行临床实验。

目前，化疗总体有效率在30%到40%，而通过基因检测筛选出获益病人，有效率可以提高到80%。分子检测为癌症治疗模式带来了翻天覆地的变化，癌症治疗开始迈入个性化治疗的新天地。

目前，在国外，美国FDA（食品药品监督管理局）已经强制要求用药前进行EGFR、KRAS等基因检测。另一权威机构NCCN（美国癌症综合治疗网络）已经将EGFR、KRAS、ERCC1、RRM1、HER2等基因检测纳入到癌症治疗指南中。

目前癌症基因检测主要技术是实时荧光定量PCR(RT-PCR)，它具有准确率高、特异性强、灵敏度高、操作简单、应用范围广、高通量等特点。在国内，随着国际学术交流及政府交流的加强，越来越多的临床专家已经意识到此类检测项目的意义和重要性

现在癌症基因检测主要针对一些实体瘤，如肺癌、乳腺癌、胃癌、食管癌、结直肠癌、肝癌、胆管胆囊癌、胰腺癌、胃肠道间质瘤、头颈部癌、宫颈癌、卵巢癌、子宫内膜癌、前列腺癌、膀胱癌、肾癌、黑色素瘤等。

癌症基因检测标准

据世界癌症预防组织机构统计，现今社会每人就有1人因患癌症而死亡,每年死亡的人数中，1/5是死于癌症。未来20年里，癌症将继续位居人类死因首位。

癌症的新认识

癌症只是慢性病，一类与冠心病、糖尿病有所类似的慢性病

癌症是生活方式疾病，80%与不良生活方式有关。

遗传、疾病、环境与职业因素是癌症发生的重要因素——

现代医学研究从流行病学调查及实验资料证实，归纳癌症的病因可以分以下几个方面：

癌症发病外部因素（包括化学、物理、生物等致癌因子）；

癌症发病内部因素（包括免疫功能、内分泌、遗传、精神因素等），以及饮食营养失调和不良生活习惯。

在香港，乳腺癌BRCA1/2基因接受过香港遗传及高危乳癌普查计划的一千零八十七个家庭中，有9.8%的家庭发现有家族性突变基因，与外国约10%的数字相若。患乳癌的女性中约15%有家族病史，当中5%至10属遗传性乳癌，带有BRCA1/2两种突变基因者，其乳癌的风险比一般人高十倍，一生中患乳癌的风险高达85%。

所以，为了你自己的健康，是时候检测一下自己是否携带BRCA1/2两种突变基因了。

早期筛查意义重大，基因检测降低风险