关于胰腺癌患者的基因检测,这篇文章你不容

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胰腺，是人体内一个体积很小的器官，但胰腺癌却是最令人望而生畏的癌症之一。因其具有诊断困难、预后差等特点而被称为“癌中之王”，如何提高胰腺癌患者的生存率也是目前极需解决的问题。目前，很多肿瘤已经开始从放化疗时代向靶向与免疫治疗时代转变，而晚期胰腺癌的治疗手段仍以手术及联合化疗为主。因此寻找新的作用靶点，明确发病机制对胰腺癌的靶向治疗具有很大意义。

既然要进行靶向治疗，基因检测自然不会缺席。虽然基因检测只是靶向药物治疗的一个小环节，但却是一个判断病人是否适合用药的准入门槛。基因检测何时做？

在年初发布的《NCCN胰腺癌临床实践指南.V1》中推荐，对于所有胰腺癌患者，尤其是有家族史的、发病年纪较小的、家族中已明确存在胰腺癌易感基因致病/疑似致病突变的人群，都建议进行胰腺癌相关基因的筛查和遗传咨询。而何时进行基因检测呢？答案是基因检测应伴随肿瘤治疗的全过程。一方面，通过基因检测可以筛选出靶向治疗的获益病人，对这些患者进行靶向治疗可以提高患者的生存率；另一方面，因为靶向治疗容易耐药，为了指导下一步的治疗方案，往往需要做二次活检。具体是否需要像肺癌和乳腺癌一样在未做任何治疗之前就进行基因检测，还是听从医生的建议，结合临床来决定。基因检测怎么做？

做基因检测，就需要获取肿瘤细胞，临床上获取肿瘤标本通常有三种方式：

1.手术活检

胰腺癌手术中得到肿瘤标本是检测的金标准，结果最准确，获取的样本一般需制成8~10张切片。

2.穿刺活检

目前正在推广使用的是内镜超声指引的细针抽吸（EUS-FNA）。通常是在局部麻醉下，使用很细针刺入疑似肿瘤组织，来获取少量细胞用于分析。这种方式创伤很小，可以避免不必要的手术，对患者影响小。但FNA抽吸细胞在良性胰腺疾病和胰腺癌的鉴别中敏感度不高，而且大家普遍认为FNA并不能提供足够的肿瘤细胞用于肿瘤基因状态的精确诊断。然而，新一代测序技术的出现正在慢慢克服这个缺陷。

3.液体活检

液体活检是指利用人体体液来检测获取肿瘤相关信息的技术。检查的主要指标包括循环肿瘤DNA(ctDNA)、循环肿瘤细胞(CTC)和外泌体等检测，其中ctDNA与CTC是目前最受