精准医疗是什么让乔布斯在确诊胰腺癌后
2017-6-25 来源：本站原创 浏览次数：次自年1月20日，美国总统奥巴马在国情咨文中提出“精准医学计划”后，一时间“精准医疗”成为覆盖全球的热门话题，并引得医药健康产业市场风起云涌。不过事实上，正如互联网大数据带来的全行业个性化革命一样，医疗行业正迎来属于自己的个性化时代，不仅是移动化、数字化、可视化，未来可能出现只对你一个人有效的药物或者医疗解决方案，甚至这种个性化的医疗服务，在你尚未出生时就已经被清晰地制定好了。这意味着，医疗行业将成为一个被“创造性破坏”的产业。
个性化医疗=精准医疗？
精准医疗与近年火热的个性化医疗非常相似，但不尽相同，总体上来说，精准医疗是基于基因差异而进行的个体化治疗。
那么问题来了，为什么不继续沿用“个体化医疗”这个名字而改用“精准医疗”，有的人说个体化医疗"被一些商业广告玩坏了，但是这都是仁者见仁智者见智了，其实正确的理解在于精准化医疗相比个体化医疗的精确度更高，这也是为什么不沿用先前名字的首要原因。
其功能的相近之处在于，两者都不针对于患者个人制定专有的治疗方案，所强调的也都是精确有不同的程度，并不一定非要精确到个体，而是在某种特定的疾病之内再继续细分，以达到最佳的治疗效果。所追求的依然是一种药适用于很多病人，只不过精准医疗的优势在于通过分子生物学的技术，这也在一定程度上更为精准精确。（譬如癌症，把疾病根据基因型分类，同一基因型使用同一疗法）。
个性化医疗到精准医疗
21世纪初人类基因组计划完成时提出了个性化治疗（PersonalizedMedicine）这个理念，主要旨在希望用测序得到的遗传标记来判断病人是否对药物有应答，以便针对每个病人进行治疗，然而，疾病往往是多基因的，很难从一个简单的角度判断。
年，美国国家科学院的研究人员出版了一本题为“走向精密医学，建立知识和网络的生物医学研究疾病的新分类”的报告，这也是首次提出精准医疗的概念，将在传统的疾病症候之外通过潜在的分子以及其他因素来区分疾病，并提出建立新的数据网络，将治疗过程中的患者临床数据和生物医学研究结合起来。
据美国国家研究委员会的一份报告显示，“精密医学指根据每个患者的个体特征定制医疗，并不是像字面上的意思，为每个病人创建特有的药物或医疗设备，而是指将患者根据对疾病的易感性,疾病的生物机制和预后，对治疗的反应等等分类成不同亚群。然后再针对性地进行预防或治疗，减少费用和副作用。当前的精准医疗的主要进展集中在癌症治疗领域（数据显示病人存活率得到了显著提升）。
癌症的精准治疗理念
癌症的本质是多基因的遗传疾病，随着肿瘤发展，癌症细胞仍然在不断地进行分裂和增殖积累突变，有高度的异质性，其基因组也相当的不稳定性。近年来科学家意识到癌症的分类按照简单的组织部位是不够的，药物的单一治疗效果的有效率仅有20%。比起传统的病理报告，基因组测序信息能提供更加精准有效的分型诊断。
要理解癌症，我们首先要识别那些导致癌症风险的异常基因和蛋白质，才能更好地进行精确的癌症诊断和开发针对性疗法，这也是精准医疗最为看重的理念之一。
癌症精准医疗需要基因检测和大数据分析来进行治疗用药指导。首先通过基因检测获得患者基因变异的信息，如通过高通量测序方法（Next-GenerationSequencing，NGS）获得肿瘤DNA的突变、基因拷贝数变异、基因移位和融合基因等海量基因变异信息，这个环节的关键是检测技术的精确性及所检测标本所反映信息的全面性。组织样本的主要来源是活检得到的肿瘤组织，缺点是异质性导致信息不全面或者由于动态的肿瘤基因变化导致不准确，目前也有研究利用外周血中的游离肿瘤细胞或肿瘤DNA进行测序诊断的。（目前欧美有1/4的药物要通过基因检测才能确定是否可以服用）
1）精准疗法和靶向药物发展
a.靶向药物的发展
靶向药物治疗精准且伤害最小，在肿瘤治疗领域，一般对于早期就发现病情的患者，一般推荐手术治疗，而对于中晚期患者来说一般会考虑其它治疗方式，但是往往对身体伤害极大，并且疗效也并不好，而在欧洲医生通常会根据肿瘤患者的病理和分子生物学特征，为患者选择适当的治疗，这样往往会获得更长的生存期以及更高的治愈率，这是传统治疗方法望尘莫及的，这也仅仅精准医疗带来的好处之一。
去年最新获批的Tagrisso就是针对EGFR和TM突变的阳性转移性非小细胞肺癌，就是国际上目前针对该基因型最先进的靶向药物。
b.免疫疗法的突破
癌症免疫疗法是近些年的热点，近年来说的沸沸扬扬的PD-1抗体药物Opdivo激活癌细胞凋亡途径，Keytruda和Gefitinib针对PD-L1则是限制机体免疫系统攻击肿瘤细胞的，三者对于晚期黑色素瘤还有非小细胞肺癌这些以往无法治愈的疾病有很好的疗效。
目前癌症预防的疫苗有宫颈癌疫苗。首个FDA批准的癌症治疗的前列腺癌疫苗sipuleucel-T（Provenge,普罗文奇），它利用自体免疫细胞，呈递重组前列腺酸性磷酸酶(PAP)抗原蛋白。
不过目前国际最新的免疫治疗药物以及疫苗，反正最新的国内都没有，有没有种很”任性”感觉？？
2）精准放疗和化疗
目前最为精准的放疗是质子放疗，也是当今肿瘤最先进的放射治疗方法，其临床效果媲美手术刀。其最大的特点便是对肿瘤周围的健康组织几乎毫无伤害；而且它没有普通放疗方法给患者带来的皮肤损伤、内脏损伤如放疗性肺炎、骨髓抑制、脱发、免疫力低下等，它也没有手术刀引起的出血、感染、误伤等，故也被人称为“神奇的无形手术刀”。
精准化疗药物释放：最新的进展如“智能纳米载药”，在荧光图像的引导下通过近红外激光定点，定时，定量的控制肿瘤部位的药物浓度和局部温度，精确控制化疗药物的释放。
精准医学开启肿瘤个性化治疗新篇章
“精准，个性化，个体化，靶向（治疗）”，大多数肿瘤学家都非常熟悉这些词汇，经常交替使用来形容一种根据患者特征和患者肿瘤的分子和遗传特征而制定治疗计划的管理模式。
而白宫科学技术办公室科学部副主任JoHandelsman则将精准医学描述为“一种考虑人群基因，环境和生活方式个体差异的促进健康和治疗疾病的新兴方法。”在演讲过程中Handelsman和奥巴马提到了BillElder病例，这可以说精准医学改善生活质量的实例，一名27岁的医学生，不幸患有囊性纤维化患者中仅有4％才会产生的GD突变，然后再治疗过程中医生推荐其进行新型靶向治疗，这次治疗给他的生命带来了第二次契机。
精准医疗--长期目标是什么？
精准医疗长期目标是颠覆未来：通过检测血液发现癌症。
也许正如科学家们所说，因为癌症对于所有人来说都是公平的，所以这更增加了人们对这一领域探索的决心。在夏季达沃斯论坛现场，关于运用精准医疗治疗癌症的讨论成为受人 将精准医疗用于癌症治疗的例子在国外已屡见不鲜了，精准医疗为已故的苹果公司前CEO史蒂芬·乔布斯在确诊胰腺癌后多争取了8年的生存时间，此外，好莱坞女星安吉丽娜·朱莉也是通过基因测序，发现患乳腺癌风险偏高后切除乳腺以预防疾病的发生。
科学的医疗诊断技术正在带领人们改变和提升整体医疗服务水平，其中一个激动人心的亮点就是对于癌症的早期检测。
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