3个问题帮你搞定胰腺癌患者筛查

胰腺癌是恶性程度极高的肿瘤，其5年生存率仅4%，中位生存期6个月。若有明确家族史，或具有基因易感性的人群更易发展为胰腺癌。目前认为，提高其存活率最有效的方式是进行早期的筛查。年，国际胰腺癌筛查联合会（CAPS）首次达成了对家族性或高危人群胰腺癌筛查的共识。现在，有越来越多的证据表明，早期筛查对提高胰腺癌患者的生存率极其重要。那么，家族性胰腺癌筛查程序涵盖哪些方面？年，国际CAPS联合会对指南进行了更新，下面是其建议的主要内容：Who：哪些人群需要定期监测胰腺？1.所有患家族性黏膜皮肤色素沉着胃肠道息肉病（Peutz-Jegherssyndrome）的患者（携带LKB1/STK11基因突变者）；2.所有携带CDKN2A基因突变者；3.携带BRCA2、BRCA1、PALB2、ATM、MLH1、MSH2或MSH6基因突变者，并且其至少有一名一级亲属为胰腺癌；4.有至少一名一级亲属为胰腺癌，其中，这些亲属各自的一级亲属中也有胰腺癌患者。

When：何时启动筛查程序？

1.开始筛查的年龄取决于个体基因突变情况及家族史：若有明确的胰腺癌家族史（没有已知的基因突变），推荐50或55岁开始筛查，或比家族中患胰腺癌的最年轻的亲属小十岁开始筛查；基因突变携带者：携带CDKN2A基因突变或Peutz-Jegher综合征患者，在40岁开始筛查；携带BRCA2、ATM、PALB2、BRCA1、MLH1/MSH2基因突变者，在45或50岁开始筛查，或比家族中患胰腺癌的最年轻的亲属小十岁开始筛查。2.目前，在何时终止监测的时间方面没有达成共识。表1建议早期筛查胰腺癌的高危人群的定义PDAC：pancreaticductaladenocarcinoma，胰腺导管腺癌LKB1/STK1：liverkinaseB1/serine/threoninekinase11，肝激酶B1，又称丝氨酸/苏氨酸激酶11，为Peutz-Jeghers综合征相关基因Peutz-Jegherssyndrome：简称PJS，家族性黏膜皮肤色素沉着胃肠道息肉病；本病有3大特征：①黏膜、皮肤特定部位色素斑；②胃肠道多发性息肉；③遗传性CDKN2A：cyclindependentkinaseinhibitor2A，多重肿瘤抑制基因FAMMM：familialatypicalmultiplemolemelanoma，家族性非典型多痣黑素瘤BRCA：breastcancer，乳腺癌基因PALB2：partnerandlocalizerofBRCA2，其编码的蛋白与BRCA2编码蛋白协同并与之共定位，此基因突变可增加患乳腺癌的风险MLH1，mutLhomolog1;MSH2,mutShomolog2;MSH6,mutShomolog6；均为DNA错配修复基因ATM：ataxiatelangiectasiamutated，毛细血管扩张性共济失调症突变蛋白上下滑动查看表中英文释义

HOW：如何筛查和监测？

1.常规检查方式，如MRI/MRCP+EUS+快速血糖监测±HbA1c；2.随诊监测方式，可选择MRI/MRCP或EUS及常规快速血糖监测±HbA1c；3.若出现癌变的迹象：（1）若在影像学中发现不良结果，可行CA19-9检查；（2）EUS-FNA仅适用于以下情况：影像学检查中，发现胰腺中存在固体成分≥5mm；不良的囊性病变；无症状的主胰管狭窄，无论是否有肿物存在；（3）CT仅适用于：影像学检查中，发现胰腺中出现固体成分（无论体积大小）；非肿物因素引起的原因不明的无症状的主胰管狭窄；4.监测间期12个月：如果未发现胰腺影像学及功能的异常，或仅有无关紧要的异常表现（如良性囊性病变等）；3或6个月：出现了异常表现，但不需要立即手术治疗（如轻度主胰管扩张、非肿瘤因素引起狭窄等）；5.手术：若具备手术指征，应在专业的医疗中心行肿瘤切除术；6.监测的目标是发现并治疗潜在或可能出现的病理改变：（1）局限于胰腺的I期胰腺癌，术后病理切缘为阴性；（2）高级别增生的癌前病变，如胰腺腺管内上皮内瘤变（PanIN）或胰腺导管内乳头状黏液瘤（IPMN）。但是，这项筛查程序也存在一些不足之处。目前先进的CT技术能够更清楚识别胰腺微小的病变，但还未常规用于高风险人群中。同样，已经定期复查胰腺影像学的人群，通过监测血糖来识别是否新发糖尿病的价值目前未明。越来越多的非侵入式血液监测，如ctDNA等，或最终更有效的早期发现胰腺癌。此外，评估高风险人群患胰腺癌风险的指标仍为家族史、基因突变、年龄及胰腺影像学的改变。但是其他因素，如糖尿病和其他代谢综合征的标记物、吸烟史、其他肿瘤的家族史、通过全基因组荟萃分析鉴定的基因变异、预测风险的循环标记物等，在相关模型被验证后，也可以改善疾病风险分层。胰腺癌的监测需要较长时间才能发现病变，而以此造成的过度诊断的危害同样需要多年才显现出来。因此，还需要进一步研究来判断筛查程序的远期结局以及其可能造成的其他危害。在工作中，临床医生要把握筛查程序和其成本之间的平衡，不断更新知识，灵活应用，以提高早期胰腺癌检出率。编辑：刘海洋投稿及合作：liuhaiyang1

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